Giovedì 12 novembre anche la Nazionale di Calcio in campo farà sentire il proprio sostegno ai ricercatori e alle ricercatrici di AIRC e lo stesso impegno si rinnoverà la domenica successiva. Le giornate della Ricerca sono fondamentali per far conoscere progressi fini a qualche anno fa impensabili.
All’ospedale San Martino di Genova abbiamo incontrato la professoressa Lorenza Pastorino che da oltre vent’anni si occupa di genetica oncologica, con particolare attenzione alla predisposizione ereditaria di diverse neoplasie, comprese quelle rare.
Un’attività che integra ricerca genomica, studio dei meccanismi della genesi dei tumori, diagnostica molecolare, con l’obiettivo di trasferire le conoscenze scientifiche nella prevenzione e cura.
Dal 2025 è presidente di AR3
–Lei ha ereditato un impegno oneroso: la presidenza di AR3, associazione che sostiene la ricerca sui tumori rari ed ereditari. Quando e come è nata?
“AR3, Associazione per la Ricerca sui Tumori Rari ed Ereditari, è nata a Genova nel 2011 grazie alla determinazione della professoressa Giovanna Bianchi Scarrà, ordinaria di Biologia e Genetica, che voglio ricordare poiché purtroppo ci ha lasciati proprio questa estate. Insieme a un gruppo di amici sensibili a queste tematiche, ha posto le basi per la nascita dell’associazione. Il nostro intento è quello di sostenere lo studio delle basi genetiche e molecolari di queste patologie, la formazione di giovani ricercatori, l’acquisto di tecnologie e la diffusione di un’informazione scientifica corretta. Per me presiederla significa raccogliere un’eredità importante e, soprattutto, mantenerne vivo lo spirito: nessun paziente deve sentirsi “troppo raro” per meritare attenzione”.
–AR3 quale vuoto cerca di colmare nel mondo della ricerca e dell’assistenza ai pazienti con tumori rari?
“Il principale vuoto è la poca informazione. AR3 cerca di fare da ponte tra pazienti e specialisti, tra ricerca e cura, tra laboratori e clinici, tra specialisti e cittadini. L’associazione sostiene la ricerca nel campo dei tumori rari ed ereditari, favorisce l’aggiornamento di medici e ricercatori e promuove un’informazione corretta per pazienti e famiglie. Nei tumori ereditari, in particolare, una diagnosi genetica può avere valore non solo per la persona malata, ma anche per i familiari, perché permette prevenzione e diagnosi precoce”.
–Si parla molto dei tumori più diffusi, ma poco di quelli rari. Perché?
“Per un motivo apparentemente ovvio, ma dalle conseguenze importanti: ogni singolo tumore raro coinvolge poche persone. Questo rende più difficile raccogliere casistiche numerose, attrarre finanziamenti, organizzare studi clinici e produrre linee guida robuste. Tuttavia, se consideriamo insieme tutte le neoplasie rare, il numero di persone coinvolte non è affatto trascurabile. Per questo occorre fare rete e mettere in comune competenze, campioni biologici e dati clinici: nei tumori rari, la collaborazione non è un’opzione, è una necessità“.
–La ricerca scientifica sta facendo grandi e rapidi progressi. Per quali tumori rari ci sono, se ci sono, nuove prospettive?
“Sì, le prospettive sono molto concrete. La genomica ha cambiato profondamente il modo in cui guardiamo ai tumori: oggi non ci fermiamo più soltanto all’organo in cui nasce una neoplasia, ma ne studiamo le alterazioni molecolari. Progressi importanti riguardano, ad esempio, alcuni sarcomi, tumori neuroendocrini, tumori rari del rene, tumori endocrini ereditari e specifici sottogruppi di tumori pancreatici, gastrici e melanomi associati a predisposizione genetica. Anche nelle sindromi ereditarie la ricerca ha un doppio valore: migliorare le cure per chi è già malato e individuare strategie di sorveglianza e prevenzione per i familiari a rischio”.
–AR3 che cosa chiede alle istituzioni per garantire ai pazienti maggiori opportunità?
“Chiediamo innanzitutto che la rarità non diventi disuguaglianza. Servono reti realmente operative tra centri di riferimento, ospedali del territorio, laboratori e associazioni di pazienti, con percorsi chiari e uniformi su tutto il territorio nazionale. Chiediamo un accesso appropriato e tempestivo alla diagnosi molecolare e alla consulenza genetica, perché nei tumori ereditari queste possono cambiare la storia clinica di un’intera famiglia. Servono inoltre finanziamenti stabili alla ricerca, registri e biobanche condivisi e procedure più snelle per garantire l’accesso alle terapie innovative“.
Alessandra Rissotto
